במסגרת מחקר שממצאיו פורסמו בכתב העת Annals of Neurology החוקרים ערכו מטא-אנליזה על נתונים העולים ממחקרי אסוציאציה כלל גנומיים (genome-wide association study) על כאב ראש מקבצי (cluster headache) לצורך זיהוי וריאנטים הנקשרים עם סיכון גנטי להפרעה ועל מנת להפיק תובנות ביולוגיות חדשות.
עוד בעניין דומה
החוקרים אספו את נתוניהם של 4,777 מקרים בסך הכל (3,348 גברים ו-1,429 נשים) אשר אובחנו קלינית כסובלים מכאבי ראש מקבציים. המקרים נאספו מעוקבות של עשר מדינות אירופאיות ושל מדינה אחת במזרח אסיה.
תחילה ערכו החוקרים מטא-אנליזה של inverse-variance genome-wide association של 4,043 מקרים ו-21,729 ביקורות ממוצא אירופאי. במטא-אנליזה שניונית trans-ancestry החוקרים כללו 734 מקרים ו-9,846 ביקורות ממוצא מזרח אסייתי.
גנים סיבתיים מועמדים קיבלו עדיפות באמצעות חמש שיטות משלימות: expression quantitative trait loci, transcriptome-wide association, fine-mapping על סטים של גנים סיבתיים, genetically driven DNA methylation, וההשפעות על מבנה החלבון. אנליזות של העשרת רקמה (tissue enrichment) וסט גנים, המתאם הגנטי, אנליזת מדד הסיכון ורנדומיזציה מנדליאנית היו חלק מ-downstream analysis.
מתוצאות החוקרים עולה כי התורשה מבוססת SNP המוערכת של כאב ראש מקבצי היתה 14.5%. החוקרים זיהו תשעה אותות בלתי תלויים בשבעה לוקוסים (loci) עם מובהקות כלל גנומית במטא-האנליזה הראשונית, ולוקוס אחד נוסף במטא-אנליזה הטרנס-אתנית. חמישה מהלוקוסים היו ידועים בעבר. 20 הגנים אשר תועדפו כגורם פוטנציאלי לכאב ראש מקבצי הראו העשרה לרקמת העורק והמוח.
כמו כן, נמצא מתאם גנטי בין כאב ראש מקבצי ובין עם עישון סיגריות, התנהגויות של נטילת סיכונים, ADHD, דיכאון, וכאבי שריר-שלד. אנליזת רנדומיזציה מנדליאנית הצביעה על השפעה סיבתית של היקף עישון הסיגריות על כאב הראש המקבצי. שלושה מהלוקוסים שזוהו היו משותפים עם מיגרנה.
החוקרים מסכמים כי במטא-האנליזה על מחקר אסוציאציה כלל-גנומית אותה ערכו עולים רמזים לבסיס הביולוגי של כאב ראש מקבצי. בנוסף, הנתונים מצביעים על כך שעישון מהווה גורם סיכון סיבתי למצב זה.
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה